Minas Gerais ampliou de 23 para 60 o número de doenças que podem ser detectadas pelo Programa de Triagem Neonatal (PTN-MG), conhecido como teste do pezinho, que identifica doenças raras de naturezas metabólicas, genéticas e infecciosas nos primeiros dias de vida dos bebês.
A informação foi divulgada pelo governo estadual, nesta segunda-feira (9), na sede do Executivo, no bairro Serra Verde, na Região de Venda Nova, em Belo Horizonte, e a iniciativa começa a valer a partir de janeiro de 2025.
Ainda segundo o governo, o investimento anual será de R$ 64,2 milhões para pagar exames de triagem e complementares, diagnósticos e tratamento do total de doenças.
O diagnóstico precoce de doenças amplia as opções de tratamentos ou terapias possíveis, para amenizar os sintomas e proporcionar mais qualidade de vida aos pacientes e às famílias.
Com essa ampliação, Minas Gerais contempla todos os grupos e doenças previstos em lei federal, que alterou o Estatuto da Criança e do Adolescente para melhorar o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN).
Realização do exame
O exame é feito a partir do sangue coletado do calcanhar do bebê. O material é encaminhado para processamento ao Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico (Nupad), da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG), que analisa mil amostras diárias do teste.
O resultado é disponibilizado no site da instituição e, caso o resultado apresente alteração, a cidade onde o paciente mora é acionada.
Dessa forma, as consultas e exames especializados são agendados para que seja feita a confirmação do diagnóstico e, caso o resultado para alguma das doenças triadas seja confirmado, ele é encaminhado para o tratamento pelo Sistema Único de Saúde (SUS).
O teste do pezinho é realizado nas Unidades Básicas de Saúde (UBS) das 853 cidades mineiras.
‘Uma gota de esperança’
Em 2021, a lei que aprimora o programa do teste do pezinho foi sancionada em âmbito federal, visando ampliar o número de doenças detectadas pelo exame em todo o país.
Desde então, estados e municípios têm dificuldade de colocar a nova legislação em prática e de fato ampliar o exame.
O documentário “Uma Gota de Esperança”, lançado pelo Globoplay em maio de 2021, narra a batalha da repórter Larissa Carvalho com o filho Theo, que nasceu com uma doença genética rara que não foi diagnosticada a tempo pelo teste do pezinho.
A situação poderia ser evitada se, no quinto dia de vida, fosse feito o Teste do Pezinho Ampliado, que investiga um número maior de doenças que o exame feito pelo SUS.
Desde então, Larissa travou diariamente batalhas árduas para que Theo tenha o máximo de qualidade de vida possível e para que o teste fosse ampliado pelo SUS.
Histórico em Minas Gerais
Até o ano de 2021, Minas Gerais realizava a triagem para hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, deficiência de biotinidase e hiperplasia adrenal congênita.
Em dezembro de 2021, o estado publicou uma deliberação que ampliou o PTN e também passou a oferecer todo o amparo e suporte necessário para o tratamento, segmento e continuidade no cuidado na Rede de Atenção à Saúde.
A partir de janeiro de 2022, o teste do pezinho passou a ser realizado, em território mineiro, para 14 doenças e, posteriormente, foram acrescidas na fase 1 de ampliação outras seis, totalizando 20 doenças diagnosticadas.
Já em novembro de 2023, por meio de outra deliberação, teve início a fase 2 de ampliação do PNTN-MG, com a inclusão de três doenças: atrofia muscular espinhal (AME), imunodeficiência primária combinada grave e a gamaglobulinemia.
A partir de agora, na fase 3 de ampliação do programa, que começa em 2025, serão incluídas mais 37 doenças a serem diagnosticadas.
São elas:
Acidemia metilmalônica (metilmalonil-CoA mutase)
Acidemia metilmalônica (dist. cobalanina)
Deficiência congênita de Vit. B12 por carência materna
Acidemia propiônica
Acidemia isovalérica
Acidúria glutárica tipo 1
Def.3-metilcrotonil coa carboxilase
Acidúria 3-OH-3-metilglutárica (Def.HMG CoA-liase)
Deficiência de beta-cetiolase (incidência desconhedica)
Def. holocarboxilase sintase
Leucinose (MSUD)
Homocistinúria clássica
Hipermetioninemia
Hiperglicinemia não cetótica
Síndrome HHH (hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinúria)
Hiperfenilalaninemia por deficiência de BH4 (Biopterina)
Acidúria argininossuccínica
Argininemia
Citrulinemia tipo 1
Deficiência de ornitina transcarbamilase (OTC)
Galactosemia clássica
Deficiência de galactoquinase (GALK)
Deficiência de uridil-difosfato-galactose – 4-epimerase (GALE)
Deficiência de galactose mutarotase (GALM)
Outras condições de deficiências ligadas aos linfócitos T
Deficiência de carnitina palmitoiltransferase tipo I (CPTI)
Deficiência de carnitina palmitoiltransferase tipo II (CPTII)
Acidemia flutárica tipo II ou deficiência de múltiplas carboxilares (MADD)
Adrenoleucodistrofia ligada ao X
Mucopolissacaridose tipo I
Mucopolisacaridose tipo II – síndrome de hunter
Doença de pompe – glicogenose tipo II
Doença de fabry (ligada ao X) deficiência de alfa-galactosidase A
Doença de krabble
Doença de niemann-pick A
Doença de niemann-pick B
Doença de gaucher
